유전질환2 고양이울음증후군 : 원인, 증상, 진단 및 치료 고양이울음증후군은 5번 염색체의 결실로 인해 발생하는 드문 유전 질환입니다. 이 글에서는 고양이울음증후군의 원인, 증상, 진단 방법, 치료법, 예후, 그리고 최신 연구 동향에 대해 자세히 설명합니다.고양이울음증후군이란?정의: 고양이울음증후군은 5번 염색체의 단완(단백질을 생성하는 부분)의 결실로 인해 발생하는 드문 유전 질환입니다. 이로 인해 신생아는 고양이의 울음소리와 유사한 특징적인 울음소리를 내게 됩니다.발견: 1963년 프랑스의 유전학자 제롬 르죈(Jérôme Lejeune)에 의해 처음 발견되었습니다.발생 빈도: 신생아 50,000명당 1명 정도의 빈도로 발생하며, 인종에 따른 차이는 없습니다. 여아에게 약간 더 많이 발생하는 경향이 있습니다.원인염색체 결실: 고양이울음증후군은 5번 염색체의 단.. 2025. 1. 21. 윌리엄스 보이렌 증후군: 따뜻한 미소 속 숨겨진 이야기 윌리엄스 보이렌 증후군(Williams-Beuren Syndrome)은 희귀 유전질환으로, 독특한 얼굴 특징과 함께 사회적 성격 및 학습 장애를 동반하는 질환입니다. 이 글에서는 윌리엄스 보이렌 증후군의 의미와 원인, 특징, 진단, 치료, 그리고 환자와 가족을 위한 지원 방안을 다룹니다.윌리엄스 보이렌 증후군이란?질환의 정의윌리엄스 보이렌 증후군은 1961년 처음 발견된 희귀 유전질환입니다.염색체 7번의 특정 유전자 결실로 인해 발생하며, 전 세계적으로 약 1만 명당 1명의 빈도로 나타납니다.질환은 독특한 얼굴 모습, 심장 문제, 학습 장애, 그리고 친화적인 성격이 특징입니다.유전적 원인윌리엄스 보이렌 증후군은 대개 염색체 7번의 26-28개 유전자의 결실로 발생합니다.이 중 ELN(엘라스틴) 유전자의 .. 2025. 1. 12. 이전 1 다음