프레더윌리증후군 : 15번 염색체의 특정 부분에 결함이 발생하여 나타나는 유전 질환
프레더윌리증후군은 유전자 결함으로 인해 다양한 신체적, 정신적 증상을 동반하는 희귀 질환입니다. 이 글에서는 증후군의 원인, 증상, 진단, 치료법, 최신 연구 동향, 그리고 환자와 가족을 위한 지원 방법에 대해 자세히 설명합니다.프레더윌리증후군이란?정의와 개요유전자 결함: 프레더윌리증후군은 15번 염색체의 특정 부분에 결함이 발생하여 나타나는 유전 질환입니다. 이 결함은 아버지로부터 유래한 염색체에서 발생하며, 이는 대부분 자연발생적으로 발생합니다.발생률: 이 증후군은 약 1만 5천 명에서 3만 명당 1명 정도의 빈도로 발생하며, 남녀 모두에게 영향을 미칩니다.주요 특징: 지적 장애, 저신장, 비만, 행동 문제 등이 주요 증상으로 나타납니다.증상과 특징신생아기근긴장 저하: 출생 시 근긴장 저하로 인해 수..
2025. 1. 21.